Otázka merle genu

 

Ačkoliv se typický merle vzor, tj. srst s výskytem různě velkých a nepravidelných ploch ředěných a koncentrovaných barev, objevuje u řady známých plemen, jako je např. kolie, border kolie, šeltie, australský ovčák, jezevčík, atd., netvoří obvykle takto zbarvení jedinci většinu populace těchto plemen. Je tomu tak nejspíš proto, že u těchto plemen je spojení obou merle zbarvených rodičů zakázáno chovatelskými řády nebo se běžně nedoporučuje. Důvodem je hlavně to, že z takových spojení se často rodí jedinci s převahou bílé barvy a často s řadou možných zdravotních defektů, které s takovým zbarvením souvisí.

Louisianský leopardí pes (Louisiana Catahoula, LC) se takovým zbarvením naopak pyšní. Spojování rodičů s merle/leopardím zbarvením je proto účelové a ani výskyt některých typických defektů, spojovaných s přítomností merle genu, který toho zbarvení způsobuje, většinu chovatelů LC v zemi původu, USA, neodrazuje. Není proto divu, že většina populace LC tento gen ve své genové výbavě nese a že jednobarevných/celobarevných/solid jedinců, kteří nejsou jeho nosiči, je v tomto případě menšina. Přitom se však nezdá, že by toto plemeno tímto stavem nějak výrazně strádalo a výskyt defektů byl řádově vyšší než u ostatních plemen s merle genem.

Merle gen (nebo lépe řečeno gen, který je za toto zbarvení zodpovědný) se podařilo kolektivu vědců, pod vedením Leigh Ann Clark, určit v r. 2006 (Clark et al. 2006, PNAS 103 (5): 1376-81). Byl to průlom, který konečně umožnil testovat psí populace i z tohoto hlediska. Prokázali, že tím, již nějakou dobu hledaným, genem je SILV (Silver-locus, Pmel17). Tento gen patří mezi geny známé tím, že ředí barvu srsti a jeho exprese se projevuje výlučně v oblasti kůže a očí. Zjistilo se, že genetické změny (mutace) v oblasti SILV genu ovlivňují normální funkci tohoto genu tak, že výsledkem je vzor srsti s oblastmi a skvrnami ředěného pigmentu smíchané s normálním pigmentem neředěným. Nemodifikovanou verzi SILV genu označujeme m, zatímco modifikované verze jsou označovány M (tzn. merle gen). Změny (modifikace) SILV genu jsou způsobeny insercí (vložením) mobilního genového elementu, zvaného retrotransposon, který může mít, jak se dnes ukazuje, různou délku. Zdá se, že délka této vsunuté sekvence, má také vliv na to, jakým způsobem se modifikace projeví ve fenotypu psa.

Typický M gen obsahuje insertní sekvenci o délce 259-262 bp a projevuje se známým merle/leopardím zbarvením u psů, kteří jsou heterozygoti (mM), a typickým double merle fenotypem s převahou bílé barvy u homozygotů (MM). Druhá modifikace, popsaná v původním článku, obsahuje kratší verzi insertu o délce ca 220 – 225 bp. Tato modifikace se v barvě srsti viditelně neprojevuje, a proto byla nazvána „skryté merle“ (cryptic, phantom) a značí se Mc. Heterozygotní i homozygotní jedinci (tj. mMc, a nejspíš také McMc) vypadají jako jednobarevní/solid, stejně jako homozygotní jedinci s nemodifikovaným genem (mm) ve své genetické výbavě. Odlišit je lze pouze genetickými testy.

 

 

Obě tyto varianty byly popsány u všech studovaných plemen a jejich dědičnost je autosomální a neúplně dominantní. Od každého z rodičů získává potomek 1 alelu tohoto genu a rozložení výsledných genotypů se řídí klasickou Mendelovskou genetikou.

„Leopardí“ merle gen prokázalo nedávné důkladnější testování merle genu u populace LC. Byla totiž detekována další modifikace SILV genu, insertem o délce 243- 249 bp, která se u ostatních plemen zatím neprokázala. Pro zjednodušení a odlišení od obou výše zmíněných typů používám dále pracovní název Ma. Délka vsunuté sekvence v SILV genu je něco mezi normální MaMc a ve fenotypu se projevuje méně výrazně než M, ale více než Mc. Heterozygoti Ma (tj. mMa) se rodí jako celobarevní/solid, ale zdá se, že se vzrůstajícím věkem psa, se merle vzor v srsti stává výraznější a patrnější. Homozygoti, tj. MaMa, mají obvykle merle vzor, avšak vše v ředěných barvách, tj. zejména modrá a nejspíš i další ředěné barvy, ale nejsou převážně bílí. Kombinace Ma a normálního M, tj. MaM, dává fenotyp, kterému říkáme patchwork, kde se střídají větší plochy různých barev s leopardím vzorem a také plochami bílé barvy. Heterozygoti McMa vypadají také spíš jako jednobarevní.

Přítomnost LC specifické modifikace SILV genu, tj. Ma, vysvětluje případy, kdy se ze solid zbarvených rodičů narodí potomci leopardích barev a vzorů. Podle našich dosavadních poznatků, se přítomnost Mc bez genetické analýzy rozeznat podle fenotypu nedá.

V této chvíli a za našich současných znal ostí to vypadá, že pro vysvětlení odlišného chování merle genu u LC nejsou třeba žádné další neznámé geny. Nicméně

„patchwork“ – Genotyp MaM

regulace, modifikace a vzájemné ovlivnění dalšími geny nemůžeme ani zcela vyloučit, dokud nebude známo více informací o mechanismech exprese tohoto modifikovaného genu, dědičnosti různých délek SINE a případné přítomnosti a efektech dalších genů. Může tu hrát i určitou roli např. piebald gen, který někteří LC určitě také mají a který může zvyšovat množství bílé barvy srsti.

 

Stanovení merle genu provádí firma Biofocus v Německu. Metodika je založena na analýze PCR produktů podle specifických primerů. Pro analýzu je nutno izolovat z výchozího materiálu DNA. Praxe ukazuje, že spolehlivějším výchozím materiálem je malé množství krve.

Dosavadní výsledky potvrzují, že LC je plemeno „promořené“ merle genem. Ukázalo se, že více než 80 % testovaných jedinců bylo nosičem nějaké formy merle genu. Z tohoto počtu bylo více než 30 % double merle nějakého typu a více než 30 % vypadalo jako solid.

Napsala RNDr. Helena Synková

Příspěvek byl publikován v rubrice Allgemein. Můžete si uložit jeho odkaz mezi své oblíbené záložky.

Komentáře nejsou povoleny.